Alpha1-Antitrypsinmangel, zur chronischen obstruktiven Lungenerkrankung

Das Alpha-1-Antitrypsin ist ein Enzym, welches in der Leber gebildet wird.

Bei einem Mangel des Enzyms kommt es je nach Ausprägungsgrad, zur chronischen obstruktiven Lungenerkrankung mit schwergradigem Lungenemphysem. Auch die Leber kann mitbetroffen sein mit möglicher Entwicklung einer Leberzirrhose.

Der Mangel ist genetisch bedingt (autosomal rezessiv).

Bei entsprechendem Verdacht erfolgt eine Blutanalyse zum Ausschluss eines Mangels, sowie ggf. eine weiterführende genetische Diagnostik bei Nachweis eines Enzymmangels und Einleitung einer intravenösen Substitutionstherapie in Form regelmäßiger Infusionen.

Diagnostisch wird eine Bodyphlethysmographie, Lungendiffusion, Blutgasanalyse und Röntgenthoraxaufnahme durchgeführt.
Bei entsprechendem Verdacht erfolgt eine Blutanalyse, sowie eine weiterführende genetische Diagnostik.